Характер передается по генам. Как гены влияют на поведение человека? Что передается по наследству

Какие черты характера передаются по наследству, влияют ли гены на интеллект и склонность к вредным привычкам, как ДНК формирует вкусовые предпочтения и зачем в XX веке проводили принудительную стерилизацию «неполноценных лиц»?

«Бумага» поговорила с молекулярным генетиком Анной Козловой.

Анна Козлова

Молекулярный генетик, автор научно-популярных курсов о генетике для детей

Как появилась генетика поведения и зачем в XX веке стерилизовали людей с низким IQ

Считается, что генетику поведения - по крайней мере, в значении, близком к современному, - придумал в XIX веке англичанин сэр Фрэнсис Гальтон - недоучившийся врач, изобретатель, рыцарь и двоюродный брат Чарльза Дарвина.

Гальтон был настоящим полиматом (универсальным человеком - прим. «Бумаги» ) - он много путешествовал, занимался климатологией, метеорологией, биостатистикой, психологией и открыл первую в мире антропометрическую лабораторию. Но, кроме того, именно он под впечатлением от дарвиновского «Происхождения видов» выдвинул гипотезу, что не только у животных, но и у человека всевозможные признаки - от роста до умственных способностей - отчетливо передаются по наследству.

Одной из самых важных работ Гальтона стала книга «Наследственный гений», в которой он проанализировал генеалогию британского высшего класса, английских судей, знаменитых полководцев (начиная с Александра Македонского), ученых (упомянув всю ветвь Дарвинов, но исключив себя), отличившихся выпускников Кембриджа и, например, рестлеров Северной Англии. В итоге он пришел к выводу, что дети из выдающихся семей гораздо чаще добиваются успеха в жизни, чем дети из рядовых семей.

Продолжая исследовать индивидуальные особенности человека и их развитие, ученый сформулировал основные принципы новой науки - евгеники (учение о селекции человечества с учетом искоренения «дефектов» в генофонде людей и улучшения врожденных качеств будущих поколений - прим. «Бумаги» ). Ассоциация генетики [поведения] и евгеники Гальтона с более поздними формами евгенических теорий, которые, например, лежали в основе нацистской идеологии, позже дискредитировала науки (и раннюю евгенику, и генетику - прим. «Бумаги» ) на долгие годы.

Тем не менее именно после Гальтона мы перешли от идеи, что не наследуется ничего (на протяжении столетий психологи и педагоги предполагали, что формирование личности полностью определяется средой и воспитанием), к идее, что наследуется всё, что способности и характер человека полностью предопределены и их можно точно предсказать. Результатом этого было, например, то, что на государственном уровне утверждались программы принудительной стерилизации «неполноценных лиц»: так, в Северной Каролине [с 1929 по 1974 годы] ее по умолчанию проводили всем людям с IQ ниже 70 - а мы же понимаем теперь, что результаты IQ-теста в действительности не показывают ничего, кроме умения проходить IQ-тесты.

Начиная с этого момента и на протяжении большей части XX века, генетика поведения - это, в основном, пример по-настоящему плохой науки. Псевдонаучные аргументы, безосновательно связывающие гены и поведение, использовались в разное время для того, чтобы обосновать антисемитизм, несуществующее интеллектуальное превосходство одних рас над другими, воображаемые гендерные различия в проявлении сексуальности и родительском поведении и так далее.

Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов

Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.

Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную - чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили , что все свойства человека действительно [в разной степени] зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых - умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака - в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

В итоге мы знаем, что человек - это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды - всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.

Как наследственность определяет пищевые предпочтения и можно ли «тренировать» гены

От генов зависят абсолютно все свойства и качества любого живого существа, не только человека. То, что у большинства из нас при рождении есть две руки, две ноги и нет хвоста; то, чем мы будем болеть; как быстро мы выучим второй язык; сможем ли сесть на шпагат; будем ли страдать от похмелья, ненавидеть брокколи или различать по запаху розу и ландыш - всё зависит от того, что записано у нас в ДНК.

Одно из самых важных базовых понятий в генетике - это так называемая норма реакции, то есть диапазон, в котором признак меняется под влиянием обстоятельств. Скажем, цвет нашей кожи определяется количеством пигмента меланина и меняется под действием ультрафиолетового излучения. Генетически обусловлены именно пределы этих изменений, а то, насколько бледными или смуглыми мы будем в каждый конкретный момент - [определяет] именно влияние внешней среды.

Если говорить, например, о нашей реакции на алкоголь, то она обусловлена и наследственной эффективностью специальных ферментов (именно из-за различной эффективности метаболизм этанола у европейцев в среднем лучше, чем у азиатов) и тем, как часто мы пьем, - таким образом, никак не меняя саму последовательность ДНК, мы можем до определенного уровня «тренировать» работу генов.

Чем сложнее какой-либо признак, тем причудливее взаимодействуют между собой хромосомы и обстоятельства. Так, за нашу способность распознавать сладкий вкус отвечают всего три гена, а за восприятие горького вкуса - примерно полсотни. Это объясняют тем, что, в отличие от остальных вкусов, горький имеет важную предупреждающую функцию и позволяет быстро определять потенциально ядовитые или просто несъедобные штуки.

В результате, в зависимости от индивидуальных генетических особенностей, чувствительность людей к горькому вкусу может очень сильно отличаться: например, одно и то же синтетическое вещество под названием фенилтиокарбамид кажется 70 % людей невыносимо горьким, а остальным 30 % - безвкусным. И именно отличия в работе этих генов заставляют нас считать вкусными или отвратительными те же брокколи, брюссельскую капусту, кинзу, зеленый чай, оливки, редис, кофе и многое другое.

Как гены влияют на личность человека и существуют ли «ген агрессии» или «ген гомосексуальности»

Чтобы говорить о влиянии генов на личность, нужно отталкиваться от еще одной важной базовой идеи генетики - того, что существуют моногенные и полигенные признаки. Проще всего объяснить [разницу между этими признаками] на примере наследственных заболеваний. Скажем, одна-единственная мутация в гене, кодирующем белок гемоглобин, приводит к развитию серповидноклеточной анемии - в организме больного человека синтезируется аномальный гемоглобин, эритроциты приобретают из-за этого серповидную форму, хуже переносят кислород и чаще закупоривают капилляры. Сейчас ученым известно больше 6000 моногенных заболеваний: от неприятной, но вполне совместимой с жизнью цветовой слепоты - до большого количества состояний, которые могут привести к смерти в младенчестве или даже еще до рождения (например, синдром Экарди, при котором полностью или частично отсутствуют некоторые структуры мозга и нарушается развитие сетчатки).

При этом есть еще одна большая группа заболеваний, с которыми всё не так просто. Они называются мультифакторными или полигенными и зависят от взаимодействия очень большого количества разных генов в сочетании с факторами окружающей среды и образом жизни. Это, например, сахарный диабет, астма, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли, психические расстройства. Роль генетических факторов в развитии этих состояний не вызывает никаких сомнений, но в целом прогнозировать возникновение и особенности течения полигенных заболеваний совсем не просто.

Характер, психика и интеллект человека - это полигенные признаки. Развитие методов молекулярной биологии в целом и нейрогенетики в частности заставило ученых для начала отказаться от предположения, что существует какой-либо один «ген агрессии», или «ген гомосексуальности», или «ген гениальности». А потом все признали, что человеческое поведение обусловлено огромным количеством вариаций в огромном количестве генов, не говоря уже об уровне выработки нейромедиаторов и других факторах нейро-гормональной регуляции.

Известно, например, что наследственность играет довольно важную роль, когда мы оцениваем разницу интеллекта на индивидуальном уровне, но даже очень заметные различия между группами людей могут вообще не иметь под собой никакой генетической основы. Строго говоря, полноценное питание или, наоборот, нехватка сна в среднем гораздо сильнее влияет на когнитивные способности, чем геномные вариации.

Если говорить о заболеваниях, то при серьезных нарушениях - таких как эпилепсия, пороки развития мозга или выраженная умственная недостаточность - примерно в 60 % случаев удается определить случайные мутации. Но чем мягче состояние, тем меньше шанс выявить какие-то специфические особенности генома. Расстройства аутического спектра, например, можно связать с конкретными вариациями генов только в 10–15 % случаев, а мягкие формы умственной недостаточности - в 5 %.

В конечном счете мы можем лишь прогнозировать некоторые особенности психики, но даже самый точный генетический анализ не поможет точно предугадать поведение или характер в целом. Генетика поведения всегда будет научным анализом вероятности, а не гарантированным предсказанием будущего.


Ольга Орлова : Известный американский биолог Ричард Докинз называл человеческий организм машиной для выживания генов. И правда: как много зависит от того, какие именно гены в нас сохраняются. Но могут ли гены повлиять на поведение человека? Об этом мы решили спросить у доктора биологических наук Светланы Боринской. Здравствуйте, Светлана. Спасибо, что пришли в нашу программу.

Светлана Боринская : Добрый день. Рада с вами побеседовать.

Светлана Боринская . Родилась в городе Коломна в 1957 году. В 1980 году окончила биологический факультет МГУ имени Ломоносова. С 1991 года работает в Институте общей генетики имени Вавилова Российской академии наук. В 1999 году защитила кандидатскую диссертацию. В 2014 году получила степень доктора биологических наук, защитив диссертацию по теме "Популяционно-генетическая адаптация человека к природным и антропогенным факторам среды" Область научных интересов - генетическая и социокультурная эволюция человека, генетика поведения и генсредовые взаимодействия. Автор более 50 научных публикаций и более 100 научно-популярных статей.


О.О. : Светлана, мы привыкли за последние уже несколько десятилетий, что периодически генетики нам сообщают, что то или иное заболевание имеет генетическую предрасположенность и люди могут унаследовать какие-то болезни. И с большей или меньшей вероятностью ученые уже как-то научились это определять. Но когда речь идет о поведении людей, то тут у неспециалистов как-то наступает путаница в головах: какие-то поведенческие плохие черты могут ли вообще наследоваться?

С.Б. : Изучать генетику поведения гораздо сложнее, чем генетику простых наследственных заболеваний, которые определяются одним геном. С такими заболеваниями: испорчен ген - будет болезнь, работает ген нормально - этой болезни не будет. А с поведением там множество генов. Очень редко бывает, что работа какого-то одного гена сильно влияет на поведение.

Была открыта, конечно, мутация в голландской семье - ген моноаминоксидазы. И он не работал у некоторых мужчин в этой семье из-за мутации. У женщин у всех все работало нормально из-за особенностей наследования этого гена. И вот эти мужчины были неадекватны в своем поведении.

О.О. : Это что значит?

С.Б. : Они были агрессивны. Один избил сестру. Другой пытался поджечь дом. Такая немотивированная агрессия была. Этот ген даже стали называть "геном агрессивности". Но на самом деле такая мутация была только в этой семье. Нигде в мире среди людей не была найдена. Когда у мышей выключили этот ген, мыши стали немотивированно агрессивны. Но среди большинства людей этот ген работает. У одних медленнее, у других - быстрее.

О.О. : Хорошо. Но что же это означает? То, что называется криминальным поведением. Это что, связано с генетикой?

С.Б. : Генетики давно ищут гены, которые влияют на такое поведение, изучая преступников, жестоких убийц, и пытаются найти, есть ли там генетические отличия.

О.О. : И получается?

С.Б. : И время от времени появляются статьи, в которых написано "нашли такое или другое отличие". Но дело в том, что все эти отличия влияют на поведение, во-первых, не строго детерминированно, что из-за этого человек станет преступником. А, во-вторых, то, что эти гены делают - они влияют на поведение, делая более вероятным, на 5%. Вот эти 5% в нашей личной жизни - ничто. Это 5% в среднем температуры по больнице. Но это влияние множества генов слабое. И эти эффекты суммируются. При этом поведение, в отличие от нарушения обмена веществ, которое, хочешь - не хочешь, все равно оно есть. А поведение можно корректировать воспитанием.

О.О. : И мы пытаемся воспитанием скорректировать, грубо говоря, генетический брак, так?

С.Б. : Совершенно верно. Но здесь даже вопрос не в том, что это брак. Лет 5-10 назад были такие представления, что есть плохие гены, которые влияют на то, что человек будет себя плохо вести, а есть какие-то хорошие гены. Сейчас представление изменилось. Сейчас говорят, что есть варианты генов более пластичные, поддающиеся влиянию среды, а другие более стабильные. На носителей этих стабильных вариантов среда не очень влияет. Что это значит?

Тот ген, связанный с агрессией. У людей есть вариант этого гена, работающий быстро. То есть там синтезируется определенный фермент. И в мозгах он быстро делает свою работу. А есть и у кого более медленный. Но при этом, если дети воспитывались в плохих условиях, этот вариант гена делает поведение плохим. А если в хороших, он, наоборот, делает его более хорошим. Если бы всех детей, после того как их родились, выращивали бы в ящиках одинакового размера, у них у всех был бы одинаковый рост, хотя генетически они различны. Как в Китае, когда делали маленькие ножки.

О.О. : Размер ноги регулировали.

С.Б. : Генетические задатки здесь не были реализованы, потому что среда бы их зажала и не пускала. А в хорошей среде они бы все реализовались. Рост был бы разный. То же самое касается и поведения. Показано, что влияние генов на поведение больше в благополучных семьях. В неблагополучных, в бедных, тяжелых социоэкономических условиях среда так зажимает, что гены не могут развернуться и проявиться.

О.О. : Те самые пластичные гены, которые наиболее подвержены воздействию. А следует ли из ваших слов то, что хорошие гены - это гены стабильные, а опасные гены - это пластичные? То есть если ген работает стабильно, это хорошо?

С.Б. : Это зависит от того, в какой среде вырастет ребенок. Носитель таких стабильных вариантов генов несколько защищен в неблагоприятных условиях. То есть если тяжелая обстановка, то он из-за нее не очень сильно снизит свои показатели. Но в благоприятных он недоберет. А носители вариантов, которые подвергаются влиянию среды, то есть отвечают на влияние среды… В плохих условиях будет плохой результат, в хороших он превысит стабильный вариант.

О.О. : Хорошо. Если мы говорим на уровне судьбы одного человека, здесь это как-то понятно. Вы объяснили ситуацию, как можно на генетические какие-то мутации воздействовать в смысле поведения. Но как объяснить какие-то общие вещи, которые возникают в поведении у народа? У нас не так давно в студии сидел Олег Балановский, рассказывая про исследования генетиков и генетический портрет русского народа. И, естественно, я его спрашивала, каков же он. Выяснилось, что, во-первых, он двойной, во-вторых, мы вполне себе ближе к европейцам, чем мы можем себе представить.

Тогда вопрос: почему, например, в России столько пьют? Если мы генетически вполне близки с европейцами, то есть у нас никакой такой генетической склонности к алкоголизму, которая проявляется на уровне одной судьбы, вы объясняли, что вероятность велика. А если говорить про целый народ, тут-то как быть?

С.Б. : В том, что касается обмена алкоголя в организме, русские совершенно не отличаются от европейских. Одно время говорили, что у них какой-то специальный азиатский ген. Такого гена нет. Гены национальность не определяют. Национальность - явление культурное. Так же как и потребление алкоголя. Никаких генов, которые заставляли бы русских пить, нет. Не выявлены. Сколько бы ни изучали, я думаю, специальные гены для этого и не найдут. В дореволюционной России уровень потребления алкоголя был 4 л на человека в год. И уже били тревогу, что это очень много. В постсоветское время это было 15 л на человека в год в пересчете на чистый алкоголь, считая женщин, стариков, детей, всех. Но это не от генов. Это от того, что доступен алкоголь. И во всех европейских странах они тоже проходили через пики потребления алкоголя. Правительству приходилось принимать ограничивающие меры.

Гены влияют на склонность к потреблению алкоголя. Это те гены, которые регулируют работу мозгу. Действительно, есть варианты, которые делают вероятность злоупотребления чуть-чуть более высокой. Опять же, зависит от условий. И есть гены, которые влияют на превращение этилового спирта, алкоголя, в токсичное вещество - ацетальдегид.

О.О. : То есть это как расщепляется у нас алкоголь и как выводится.

С.Б. : Да. Это обезвреживание, окисление поступившего в организм этанола. Этим занимается определенный фермент, работает в печени интенсивно и превращает этанол в токсичное вещество ацетальдегид, который потом еще обезвреживается и выводится. Просто такова наша биохимия.

Есть люди, у которых накопление вот этого токсина ускорено. У них он накапливается в десятки раз быстрее, чем у остальных. Среди русских таких 10% людей, каждый десятый. Они пьют в среднем на 20% алкоголя меньше. При этом мы посмотрели отдельно группы мужчин с высшим образованием и без высшего образования. У мужчин с высшим образованием снижение потребления почти в 2 раза. Мужчины с высшим образованием, у которых быстро образуется токсин, которые чувствуют себя неприятно после выпивки - они сильно снижают потребление алкоголя. А без высшего образования это снижение совсем небольшое.

О.О. : Несмотря на то, что этому человеку очень тяжело пить, он все равно пьет почти столько же, как тот, у которого алкоголь выводится легко.

С.Б. : Да, у которого голова после этого не так болит. Проявление генов зависит от среды, в которой человек живет. У людей с высшим образованием выше продолжительность жизни. Например, в России во время бума продажи алкоголя в начале 1990-х после распада Советского Союза продолжительность жизни упала у мужчин со средним и ниже среднего образования. Вообще у всех граждан. Я говорю о мужчинах, потому что они больше потребляют алкоголя, чем женщины. На них эффекты более заметны. У людей с высшим образованием продолжительность жизни не снизилась. Есть очень интересное исследование, в котором смотрели продолжительность жизни и состояние здоровья у людей, выросших в разных социоэкономических условиях и у людей с разным образованием. Так вот, оказалось, что различие по благополучию в детстве, хорошие условия по сравнению с плохими, дают прибавку в полтора года жизни, а высшее образование, даже если человек родился в плохих условиях, в бедной семье, неблагополучной, но получил высшее образование, прибавка 5 лет.

О.О. : То есть если мы хотим жить дольше, нужно учиться лучше. Это правильный вывод?

С.Б. : Нужно обладать знаниями, для того чтобы ориентироваться в современном мире. И в том числе это знания, касающиеся собственного здоровья. То есть человек лучше понимает, как ему сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.

О.О. : Вы рассказали о так называемых не плохих, но пластичных генах. Мы это усвоили, что не надо их называть плохими. Они пластичные. Но если говорить о так называемых хороших генах, о хорошей наследственности, скажите, можно ли счастье унаследовать генетически?

С.Б. : Не то чтобы прямо у человека есть такой ген, и он в любых условиях будет счастлив. Но показано, что есть варианты генов, которые влияют на то, считает ли человек себя счастливым или нет.

О.О. : Независимо от того, как он живет на самом деле?

С.Б. : Зависимо. Я проверяла. Мы исследовали ответы на вопросы, насколько человек счастлив, и варианты генов разные. Есть ген, который в благоприятных условиях, видимо, его варианты не отличаются. Мы не видим у носителей разных вариантов этого гена каких-то различий по уровню счастья. А в плохих условиях один вариант сразу снижается, доля ответов "счастлив или нет" у носителей меняется. А другой остается, как раз стабильный - нестабильный.

О.О. : Несмотря на то, что их жизнь тяжелее и неприятнее, они все равно какой-то определенный уровень счастья в крови носят?

С.Б. : Да, они все равно чаще чувствуют себя счастливыми, чем носители другого варианта. Влияют на ощущение счастья гены, окружающая обстановка и умение с ней справляться, так называемые коупинг-стратегии, сейчас есть такой модный термин. Это умение справляться с ситуациями.

О.О. : А вот интересно. Я помню, что где-то лет, мне кажется, 8-9 лет назад был международный проект. Измеряли уровень счастья в Африке. Это были социологические опросы, это были не генетические исследования. Так вот, по социологическим опросам, люди чувствовали себя счастливыми совершенно независимо от тех условий, в которых они жили, и в беднейших странах люди вполне себя ощущали нормально, и даже весело и хорошо.

Так вот, я хотела спросить: если сравнивать это с результатами генетических исследований, тех генов, которые влияют на ощущение счастья, как-то можно выявить связь с национальностями? То есть, скажем, люди, склонные, у которых гены счастья встречаются чаще, они живут, например, в этой географической точке или в другой?

С.Б. : Такие попытки исследований были сделаны. И даже были сделаны выводы, что представители одной нации счастливее, чем другие, потому что у них такие гены, или наоборот - это абсолютно некорректно заявлять. Потому что, во-первых, одни и те же варианты генов, сейчас уйдем в сложности, в разных условиях могут проявляться по-разному. То, как они проявляются в Китае, может отличаться от того, как они проявляются в Дании. Если они даже у представителей одной национальности, но с разным уровнем образования по-разному проявляются, то тем более они могут проявляться по-разному в разных странах, вплоть до того, что особенности питания могут влиять.

Во-вторых, это вопрос уже не генетический, люди реагируют не собственно на сам уровень своей жизни, что 100 лет назад или 1000 лет назад жили совсем по-другому, они тоже были счастливы; люди реагируют на тот разрыв со своим уровнем жизни, который они видят у соседей.

О.О. : Есть такое известное явление, когда человек, будучи мультимиллионером, становится просто миллионером, он воспринимает это как просто падение, катастрофу, дауншифтинг и так далее. Как ему тут гены могут помочь в такой ситуации? Он лучше справляется, если у него есть хороший набор генов счастья?

С.Б. : Я думаю, что ему надо обращаться к философам, а не к генам. Но гены тоже влияют. Влияют гены, которые контролируют передачу нервных импульсов. У нас в мозгах есть такая "зона рая", и туда поступают сигналы, когда человек делает что-то эволюционно хорошее - ест, двигается, дозированная физическая нагрузка.

О.О. : Эволюционно хорошее - это то, что полезно для выживания его вида.

С.Б. : Ест, физическая нагрузка, занимается сексом (тоже для выживания вида нужно). А у человека и у высших приматов, например, социальное одобрение. Похвалили - эта зона срабатывает. И у некоторых людей по генетическим причинам, то, что там рецепторы имеют такие особенности, сигналы через эту зону проходят хуже. То есть требуются более сильные какие-то стимулы. И этим людям бывает труднее почувствовать себя счастливыми. Именно по генетическим причинам.

Но это не то, что стопроцентно, такой ген - не будешь счастливым. Опять-таки, снижается на 5% преследование популяции. Гены и поведение - такая сложная область, где очень многое влияет на результат.

О.О. : Вообще как интересно. Мы воспринимаем, когда у чего-то есть генетические основы, что это непреодолимо, что это такой рок судьбы в античном понимании. А получается, что по итогам исследований, о которых вы рассказываете, все ровно наоборот. Как раз гены - это первый вызов для человека, генетическая наследственность или предрасположенность. А все-таки социально-экономические факторы и его собственное участие значат намного больше. Я правильно понимаю вас?

С.Б. : Да. Совершенно верно. Нет гена, который определяет, что человек станет преступником или миллионером. Есть гены, которые влияют на особенности поведения и делают более вероятным то или иное поведение. Я бы сказала, что болезни и такое неблагоприятное социальное поведение, которое может быть связано с генами - это такие признаки, для которых мы пока что еще не научились подбирать нужные условия.

Есть заболевание фенилкетонурия, у детей уже в роддоме проводят диагностику, чтобы выявить. Оно не очень частое, один на несколько тысяч. Если выявили, то дают специальную диету, и ребенок вырастает практически здоровым. Если не дают эту диету, возникает слабоумие и другие осложнения.

О.О. : Как сделать так, чтобы эти гены нужным образом нам всем подкрутить? Родился ребенок, определяем его генетический портрет, смотрим, какой у него набор. И родители смотрят расшифровку анализов, и врач говорит: смотрите, вот у вашего ребенка вероятность такого-то заболевания такая-то, вероятность к такому-то поведению такая-то. И родители понимают, что музыке его будем учить стопроцентно, хотя хотели, чтобы он был хоккеистом, белок ему даем или наоборот не даем, и так далее. Долго нам до этой картинки еще жить?

С.Б. : Я думаю, что такой картинки никогда не будет. Потому что слишком много уровней проявления гена. Если мы будем все-все знать о генах, то рецепт, который даст врач-генетик этим родителям, будет такой. У человека 20000 генов. По первому гену предсказание, что, если ребенок будет расти в бедной семье, плохо образованной, будет такой результат. Если в богатой семье, но без образования, будет такой результат. Если в благополучной с образованием, без образования, если рядом с ним будет то или другое, и вот такая погода.

О.О. : То есть это будет такой набор комбинаций, которые родители все равно не смогут выполнить, потому что…

С.Б. : Они не смогут это выбрать…

О.О. : То есть что же правильно нужно подкрутить, сколько же тут нужно в поведении и в условиях менять.

С.Б. : Имеет смысл, и сейчас это делают, выявлять мутации, ведущие к тяжелым заболеваниям.

О.О. : То есть мы видим с каждым годом: генетики все больше и больше помогают нам избежать каких-то опасностей. То, что раньше называлось "предначертано судьбой". Теперь они показывают, что не столько-то судьбой, не столько-то предначертано. И можно что-то сделать.

А если поговорить еще о возможностях фантастических или реальных. Не так давно состоялось выступление в Совете Федерации генерального директора научно-исследовательского центра "Курчатовский институт" Михаила Ковальчука. Он рассказал сенаторам о том, что сейчас в Западной Европе и в США появилась технологическая генетическая возможность вывести особого служебного человека. Служебный человек, у которого ограничено сознание, у него есть только определенные свойства поведения и так далее.

С.Б. : Такие генетические исследования мне неизвестны. Предполагаю, что не только мне они неизвестны.

О.О. : Публикации какие-то встречали на эту тему?

С.Б. : Нет, таких публикаций не было. Но способы ограничить сознание человека широко известны. И телеканалы как раз такие способы используют. Если людям все время подавать странную информацию, им станет трудно ориентироваться в этом мире.

О.О. : Вы хотите сказать, что то, что люди слышат с телеэкранов, гораздо больше воздействует на их сознание, чем то, что могут сделать, или не могут все-таки сделать ученые? Что это такое - вывести служебного человека? Он приводит пример из фильма "Мертвый сезон" и говорит, что тогда это было фантастикой, а сейчас это уже реальность. Но вам неизвестны такие исследования, чтобы где-то над этим работали? Может быть, они засекречены?

С.Б. : Генетики такими исследованиями не занимаются. А засекретить то, что не существует, довольно сложно. Но средства массовой информации этими технологиями владеют.

О.О. : Мы беседовали с вами где-то лет, наверное, 5 или 6 назад. И вы тогда рассказывали об очень интересном исследовании, связанном с геном авантюризма. О том, что у разных народов так называемый ген авантюризма, склонность к каким-то авантюрным приключениям, путешествиям, что он проявляется у разных народов, встречается с большей или меньшей частотой. А вот вам лично хотелось бы быть обладателем какого-нибудь специального гена? О чем, вы например, жалеете: "эх, был бы у меня такой ген!".

С.Б. : Я веду междисциплинарные исследования в разных направлениях. Они очень интересные. Но мне катастрофически не хватает времени, чтобы это все сделать. Я бы хотела, чтобы у меня был такой ген, чтобы я все успевала. Пока еще не открыт.

О.О. : Скажите, можете ли вы привести какой-то исторический пример человека, у которого была наихудшая генетическая наследственность и который ее бы успешно преодолел? Можно ли нам дать какую-то ролевую модель к тому рассказу, который мы с вами вели?

С.Б. : Я бы назвала Милтона Эриксона. Это американский врач-психиатр и психотерапевт. Он разработал так называемый эриксоновский гипноз, совершенно гениальный метод. От рождения он не различал цвета, он видел только пурпурный хорошо. А в остальном у него с цветами было не очень четко. И со слухом были проблемы. Да еще в подростковом возрасте он перенес полиомиелит, и из-за этого были проблемы с движением.

Но это не помешало стать ему всемирно известным человеком. Я считаю, что просто гений.

О.О. : Спасибо большое. У нас в программе была доктор биологических наук Светлана Боринская.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» - «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола - один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера - мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя - Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители - как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример - фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия - яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

6%, если один из родителей страдает шизофренией;

9%, если она наблюдается у брата или сестры;

48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, - даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ

Анна Козлова

генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример - синдром Дауна; менее известные - например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, - их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.

Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна - трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса - микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект - это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание - от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше - генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта - выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

№ 7-2011

Скоро вместо гороскопов и психологических тестов мы будем заглядывать в хромосомы. Наука уже накопила немало сведений о том, как связаны гены человека и его психика. Если верить представителям науки психогенетики, то агрессия, альтруизм, интеллект и множество других качеств определяются не только воспитанием, но и наследственностью

Сейчас можно работать с ДНК и искать, какие молекулы контролируют поведение… Наука будет объяснять то, что мы сейчас не понимаем, - поведение, эти слова знаменитый нобелевский лауреат Джеймс Уотсон сказал в интервью «Русскому репортеру», когда два года назад приезжал Москву. Речь шла о том, каких значительных открытий стоит ждать.

Еще совсем недавно для изучения связи генов и психики существовал только один инструмент - однояйцовые близнецы. Ученые буквально охотились за братьями или сестрами, которым повезло родиться с одинаковым набором генов. Особенно ценными считались те экземпляры, которые воспитывались в разных семьях: только в этом случае можно относительно четко отделить влияние среды от вклада генов. Да и то подобные эксперименты до конца корректными назвать нельзя, ведь семьи-то хоть и разные, но, как правило, относящиеся к одной и той же культуре. Вот если бы один ребенок с младенчества рос в семье американского миллионера, а его однояйцового брата-близнеца воспитывал индийский крестьянин, тогда данные были бы объективными.

Но революция в молекулярной биологии не оставила в стороне поведенческие науки. С 1990-х годов идет поиск конкретных генов, влияющих на поведение и характер.

Еще в школьном курсе биологии нас учили, что один и тот же ген может присутствовать в разных вариантах - помните историю про монаха Менделя и цветки фасоли? Человеческая психика - явление не такое простое, как окраска цветка. Но особенности личности можно померить с помощью тестов. А потом посмотреть, какой вариант того или иного гена присутствует в хромосомах.

Конечно, не все так просто. На каждую черту характера могут влиять сотни генов. Не нужно забывать и о том, что наследуются не сами психические качества, а биологические факторы, влияющие на них. Роль генов больше всего напоминает регулятор громкости радиоприемника: можно усилить или ослабить звук, но слова песни от этого не изменятся. Точно так же гены могут увеличивать агрессивность человека, но куда он направит эту агрессию - на битье морд или на сочинение триллеров, - зависит от воспитания, образования и культуры.

Альтруизм

Мы с детского сада привыкли делить людей на добрых и злых. Добрые - это те, кто дает нам поиграть своей машинкой, а злые - те, кто не дает. А что на этот счет написано в генетической карте, где тут «ген добра»? Есть такой ген. Его нашла в 2010 году группа ученых из Боннского университета. Проанализировав ДНК студентов, больше других склонных жертвовать деньги на благотворительность, они сосредоточились на гене COMT. Он связан с выработкой таких веществ, как дофамин, окситоцин и вазопрессин, относящихся к классу нейромедиаторов, их динамика регулирует наше социальное поведение.

У людей примерно поровну распределены два варианта этого гена: COMT-Val и COMT-Met. Те, кому выпал COMT-Val, дают на благотворительность в среднем в два раза больше, чем те, чьей судьбой стал COMT-Met.

Утешением «природным эгоистам» может послужить то, что проявления доброты связаны и со многими другими генами. Но если в генетическом паспорте человека COMT-Met сочетается с «плохими» вариантами генов OXTR и AVPR1, тоже влияющих на склонность людей совершать благородные поступки, то перед вами наверняка бесчувственный эгоист, сколько бы он ни доказывал обратное!

Агрессия

В былые времена теологи любили поспорить о том, имеет ли зло собственную сущность или происходит от недостатка добра. Генетика однозначно свидетельствует: помимо слабых вариантов «генов добра» есть и собственно «гены зла», заставляющие людей и животных вести себя агрессивно.

На один из таких генов наткнулся голландский генетик Ганс Бруннер, исследовав семью, в трех поколениях которой 14 мужчин были настоящими злодеями и закоренелыми преступниками. Для каждого из них были характерны импульсивные вспышки ярости. Оказалось, что они связаны с мутацией гена, кодирующего фермент моноаминоксидазу-А. Провели эксперимент. Мышам «испортили» этот ген, и грызуны-мутанты стали яростно кидаться на своих собратьев. Очевидно, сюжеты фильмов типа «28 недель спустя» или «Я - легенда» не такие уж фантастические.

И все же в данном случае речь, скорее, идет о редком заболевании: эта мутация очень малочастотна. А злодеев так много! Среди людей есть и другие мутации, которые не выключают фермент полностью, как в той злополучной семье, но ослабляют его действие. Исследуя таких людей, ученые выяснили, что если они воспитываются в благоприятных условиях, то ничем не отличаются от прочих мальчиков и девочек, а вот в плохих условиях склонны вести себя значительно более агрессивно, чем их сверстники.

Кстати, группа исследователей из МГУ под руководством Марины Егоровой в 2009 году показала, что люди могут иметь «бойцовский ген». Но если у них развиты управляющие функции - самоконтроль, способность ставить цели и планировать свое поведение, - то они, наоборот, будут отличаться склонностью к сопереживанию и терпимостью, то есть как раз теми добродетелями, которых так не хватает агрессорам. Так что гены генами, а о воспитании забывать не стоит.

Счастье

Каждый, конечно, сам кузнец своего счастья, но все же ковать его приходится из того материала, которым нас обеспечила природа. К сожалению, одни люди рождаются более склонными к тревоге и депрессии, чем другие. Близнецовые исследования, проведенные Кеном Кендлером, показали, что тревожность и депрессивность на 40–50% определяются наследственностью. Было найдено «вещество счастья» - нейропептид серотонин, недостаток которого и обеспечивает нам тревогу и плохое настроение. Антидепрессанты, такие как знаменитый прозак, усиливают действие серотонина.

Один из генов, регулирующих количество серотонина в мозге, был исследован Д. Мерфи и П. Лешем. Этот ген - регулятор транспортера серотонина под названием 5НТТ распространен в двух вариантах. Один способствует тревоге и тоске, а другой - наоборот.

Кстати, первый вариант этого гена существенно повышает вероятность вспышек агрессии, лишний раз подтверждая связь между агрессией и несчастьем. В общем, если при раздаче генетических карт вам выпал несчастливый вариант 5НТТ, лучше не поскупиться и инсталлировать вместо него счастливый. Конечно, если техника позволит.

Интеллект

С «генами ума» ученые начали возиться еще в середине XX века, используя близнецовый метод. Было много скандалов, споров и даже обвинений в фальсификации результатов. Дискуссия из научной порой превращалась в политическую. Консерваторы считали, что ум может быть унаследован только от благородных родителей, а левые настаивали на всеобщем равенстве и призывали улучшать систему образования. Сейчас страсти слегка улеглись. Считается, что интеллект то ли наполовину, то ли на две трети определяется генами. Вопрос - какими именно.

Впервые об открытии «гена интеллекта» заявил еще в 1997 году Роберт Пломин, показавший, что у большинства исследованных им вундеркиндов одинаково изменен ген IGF2R. Предполагают, что этот вариант IGF2R связан с более эффективным поглощением углеводов мозгом. Воздействием этого гена можно объяснить изменение коэффициента интеллекта на 4 балла, что совсем не мало.

Мужественность

Не приходится сомневаться, что многие гены «настоящего мужика» помещаются на хромосоме Y: она есть только у представителей мужского пола, и на ней должны накапливаться гены, полезные самцам. В журнале Nature даже публиковалась шуточная карта Y-хромосомы, на которой размещались гены любви к пиву, футболу и боевикам, памяти на анекдоты, неспособности к романтическим речам и так далее. В реальности все эти черты не управляются генами напрямую, а являются результатом отравления мозга мужским половым гормоном тестостероном. Но подробности работы этих генов пока неизвестны.

Зато известно другое: доминантными самцами не рождаются. Есть такая красивая аквариумная рыбка - хаплохромис. В присутствии доминантного самца подчиненные самцы некрасивые, почти бесцветные, самками не интересуются и тихо сидят в уголочке. Но стоит выловить доминанта, как у подчиненного самца в нейронах гипоталамуса включается ген egr1, запускающий на полную производство полового гормона, и бывший тихоня стремительно преображается, обретая цвет, лоск и крутизну.

Похожие изменения происходят и в мозге приматов, включая людей: под влиянием ситуации, поведения окружающих и собственных мыслей целые ансамбли генов способны включаться и выключаться в считанные минуты.

Постоянство в любви

Начнем издалека. Живут себе два вида мелких грызунов - прерийная и горная полевка. Внешне их трудно различить: мышки - они и есть мышки. Но самцы прерийной полевки, выбрав самку, хранят ей верность всю жизнь, а вот у горной полевки самцы неразборчивы в связях и равнодушны к потомству.

Любовь до гробовой доски у самцов-грызунов, как и у самцов-людей, связана, помимо прочего, с нейромедиатором под названием вазопрессин. Если самцу моногамной полевки ввести этот вазопрессин, он полюбит первую встречную самку навсегда, а вот если блокировать у него рецепторы, реагирующие на вазопрессин, он начнет вести беспорядочную половую жизнь.

Разница в поведении между верными и неверными мышами зависит от варианта гена вазопрессинового рецептора. Поменяв этот ген, можно заставить полигамного самца стать верным мужем. Вот теперь явно настала пора переходить к людям.

Исследование, проведенное в 2006 году в Швеции, показало, что у мужчин с одним из вариантов гена RS3 334 возникновение романтических отношений вдвое реже приводит к браку, чем у прочих. Если они все-таки женятся, у них вдвое больше вероятность оказаться несчастными в браке, а их жены чаще всего оказываются недовольны отношениями в семье. Теперь вы понимаете, почему все девушки должны изучать молекулярную биологию?!

Гомосексуализм

Число видов живых существ, у которых зоологи подглядели гомосексуальные контакты, приближается к пяти сотням, причем все они относятся к однополой любви гораздо спокойней нас. Может быть, дело в генах, а не в западной пропаганде?

И таки да, исследования Дж. Бейли и Р. Пилларда показали, что у однояйцовых близнецов сходство по гомосексуальности составляет 50%, а у разнояйцовых - лишь 24%. Для сенсации в прессе оставалось обнаружить «ген гомосексуальности», и вскоре он был найден Дином Хамером: участок Xq28 на верхнем конце длинного плеча Х-хромосомы послужит в вашем генетическом паспорте отметкой о повышенной вероятности тяги к представителям своего пола. Проверьте этот участок, прежде чем выкладывать в Сеть расшифровку своего генома!

Долгое время ученым не давал покоя вопрос, почему гены гомосексуальности не были отсеяны естественным отбором, - ведь любовь любовью, а дети от таких отношений не получаются. Одна из самых популярных теорий утверждает, что гомосексуализм - следствие отбора на бисексуальность. «Феминизированные» бисексуалы могли выжить в мужских сообществах, находя друзей и покровителей в длительных военных походах, да и у женщин пользовались спросом, так как были неагрессивными и заботливыми отцами.

Религиозность

Ученые, для которых, как известно, нет ничего святого, предположили, что религиозность тоже может быть связана с генами. И действительно, появились данные, что у однояйцовых близнецов больше сходства в вопросах духовности.

А в 2004 году Дин Хамер (тот самый скандалист, который открыл «ген гомосексуальности») опубликовал книгу «Ген Бога: как вера закреплена в наших генах», в которой связывал со склонностью к религиозности и ее отсутствием разные варианты гена VMAT2. Духовные люди, не говоря уже о лицах, облеченных саном, конечно, пришли в бешенство от столь вредной книги. И были совершенно правы: проверка показала, что вариации VMAT2 объясняют лишь около 1% различий в религиозности, да и качество самого исследования, опубликованного не в научном журнале, а лишь в виде популярной книжки, вызывает сомнения. Зато оно попало на обложку Time.

Страсть к приключениям

Ген D4DR с 11-й хромосомы кодирует рецептор дофамина - вещества, связанного с работой центра удовольствия в нашем мозге. Мышь с поврежденным геном дофамина ничего не хочет и в конце концов умирает от голода, но стоит вколоть дозу дофамина ей в мозг, как она становится чрезвычайно любознательной, склонной к риску и безрассудствам. Люди, которым не хватает дофамина, тоже становятся заторможенными и безынициативными, а те, у кого его слишком много, все время ищут новых ощущений.

У гена D4DR есть «короткий» и «длинный» варианты. Люди с длинным вариантом менее чувствительны к дофамину, поэтому, чтобы ощутить внутреннее поощрение, им нужно что-нибудь особенное. Дин Хамер, приложивший руку и к исследованиям D4DR, в свойственной ему манере назвал его «геном приключений». Если в вашей генетической карте указан длинный вариант D4DR, вы, скорее всего, легки на подъем, любознательны и экстравагантны, склонны нарушать правила. Кроме того, обладание этим вариантом гена повышает риск алкоголизма и наркомании.

Впрочем, все не так страшно: по данным Хамера, этот ген лишь на 4% определяет склонность к авантюрам, хотя в целом она зависит от генов на 40%. Просто на нее, как и на другие черты личности, влияют десятки и сотни генов. А кто сказал, что психогенетика - это просто?

Политические предпочтения

В свое время Карл Маркс искал основу, базис любых идеологий в экономике. Сейчас модно искать такую основу в мозге, а то - и прямо в генах. Ряд независимых исследований разлученных близнецов показал, что приверженность консервативной или либеральной идеологии в значительной степени носит наследственный характер: не менее трети вариабельности по политическим взглядам объясняется генами. Нередко уже в дошкольном возрасте становится ясно, будет ли человек, когда вырастет, «почвенником» или «реформатором».

Первый претендент на гордое звание «гена либерализма» - это все тот же длинный вариант D4DR, связанный с любовью ко всему новому («ген консерватизма» - короткий вариант D4DR). Но доказать связь вариантов этого гена с политическими предпочтениями долго не удавалось.

Лишь в конце 2010 года вышла статья Дж. Фоулера, в которой он на основании данных многолетнего исследования показал, что эта связь не прямая, а зависит от сочетания двух факторов: варианта гена и количества друзей в юности. Вероятность того, что перед вами вольнодумец, резко повышается, если у человека длинный вариант D4DR, а в школе и институте у него было много друзей.

Объясняют это так: если человек, любящий все новое, в молодости общается с большим числом разных людей, он учится благожелательно относиться к различающимся взглядам на мир и в дальнейшем будет терпимее к нетрадиционным идеям, то есть станет либералом.

Как видим, генетической карты все же недостаточно, чтобы предсказать, как именно «сыграют» многие гены в поведении человека.

Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие - нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» - «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола - один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера - мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя - Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители - как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример - фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза . Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия - яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

6%, если один из родителей страдает шизофренией;

9%, если она наблюдается у брата или сестры;

48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, - даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ <70) чаще, чем девочки. Очевидно, так происходит из-за X-хромосомы: у мужчин она одна, тогда как у женщин их две. X-хромосома связана с более чем 150 расстройствами, в числе которых - гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна. Для того чтобы у девочки проявилась генетически обусловленная умственная отсталость (или гемофилия, или другая подобная патология), мутация должна произойти сразу в двух местах, тогда как в случае с мальчиком достаточно одной аномалии.

Анна Козлова

генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример - синдром Дауна; менее известные - например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, - их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.

Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна - трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса - микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект - это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание - от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше - генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта - выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.

Иконки: 1) A.L. Hu, 2) Aenne Brielmann, 3) Michael Thompson, 4) Alex Auda Samora - from the Noun Project.